Мета роботи - провести селективний скринінг хронічної печінкової патології та молекулярно-генетичне дослідження випадку гемохроматозу. Проаналізовано клінічні дані та параклінічні показники 45 хворих, переважно дорослого віку, з хронічною гепатобіліарною та поєднаною патологією, які перебували на стаціонарному лікуванні у гастроентерологічних відділеннях лікарень м. Львів. Врахування комплексу клініко-параклінічних ознак і генетичних особливостей пацієнтів надало змогу сформувати підгрупу осіб, у яких доцільно було визначити рівень сироваткового заліза для селективного скринінгу. У дослідженні використано методи: молекулярно-генетичний, клінічний, клініко-генеалогічний, медико-статистичний. Дослідження мутацій C282Y та H63D гена HFE проведено за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, рестрикційного аналізу й електрофорезу в агарозному гелі. Одержані сигнали порівняно з маркерами довжин і детектовано розміри одержаних фрагментів. У 2 (10 %) хворих виявлено мінорну мутацію H63D гена гемохроматозу у гетерозиготному стані, в 1 (5 %) - мінорну мутацію H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є доказом спадкового гемохроматозу.

  Повний текст PDF - 131.422 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"