Прогнозування вірогідності носійства мутацій BRCA1 та BRCA2 у жінок з обтяженим сімейним анамнезом щодо раку молочної залози та/або раку яєчників

Рибченко, Л. А.; Бичкова, Г. М.; Скибан, Г. В.; Клименко, С. В.

Обтяженість сімейного анамнезу щодо раку молочної залози та/або раку яєчників може свідчити про носійство мутації в BRCA1 та BRCA2 генах. Мета роботи - оцінити та порівняти можливості Манчестерської бальної системи, алгоритму Penn II та Myriad на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією BRCA1/2 та осіб без мутантних алелей серед українських жінок з раннім розвитком раку молочної залози (РМЗ) та/або обтяженим сімейним анамнезом щодо РМЗ та/або раку яєчників. Матеріалом дослідження слугували результати генеалогічного, молекулярно-генетичного та клініко-морфологічного обстеження 44-х осіб, хворих на РМЗ, з раннім розвитком захворювання або з обтяженим сімейним анамнезом щодо онкологічної патології молочної залози та/або яєчників. Визначення найбільш імовірних носіїв мутацій BRCA1 і BRCA2 серед обстежених жінок проводили за допомогою 3-х вищезгаданих алгоритмів. Манчестерська бальна система має кращу здатність на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією та осіб без мутантних алелей. Площа під кривою Манчестерської бальної системи складає 0,84, Penn II - 0,66, Myriad - 0,68.


	Наукова періодика України		Проблеми радіаційної медицини та радіобіології