Приведен клинический пример уникального сочетания у пациента комбинации редких генетических заболеваний - несовершенного остеогенеза (НО) и синдрома Эскобара. НО (osteogenesis imperfectа, врожденная ломкость костей, периостальная дистрофия, внутриутробный рахит, остеопсатироз, болезнь Лобштейна - Вролика, "хрустальная" болезнь) [Q 78.0] - гетерогенное наследственное заболевание, с частотой в популяции от 1 - 7,2:10 000 до 1:20 000. Характеризуется нарушением синтеза коллагена I типа. Клинически проявляется множественными переломами и развитием прогрессирующих деформаций длинных костей конечностей, некоторые варианты заболевания сопровождаются наличием голубых склер и прогрессирующей тугоухостью. Синдром Эскобара (синдром множественных птеригиумов, Multiple pterygium syndromes, OMIM 265 000) - орфанное наследственное заболевание, частота встречаемости неизвестна. Клинические проявления - шейный, антекубитальный, подколенный птеригиумы, множественные контрактуры суставов, избыточные кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, врожденный или рано проявившийся сколиоз или кифосколиоз, наличие полупозвонков, частичное слияние тел позвонков, крипторхизм и гипогонадизм у мальчиков, фетальная акинезия, низкий рост волос на затылке, деформация стоп по типу "стопа-качалка", задержка внутриутробного развития, небольшой рост, черепно-лицевые дизморфизмы (микрогнатия), антимонголоидный разрез глаз (смещение медиальных краев глазных щелей вверх) с эпикантом или без него, птоз, арахнодактилия, респираторный дистресс-синдром (в связи с гипоплазией легочной ткани), расщелина твердого и мягкого неба, низко посаженные глаза. Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Лечение является комплексным: коррекция метаболических нарушений, хирургические вмешательства для устранения деформаций конечностей, расщелины неба, птеригиумов.

  Повний текст PDF - 1.28 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"