Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України

Чернушин, С. Ю.; Лівшиць, Л. А.


	Наукова періодика України		Цитологія і генетика

Чернушин С. Ю.
Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 42-45. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2016_50_3_9

Наведено дані щодо розповсюдження мутацій гена CYP21A2 (делеція/конверсія гена CYP21A2, с.290-13C >> A/G, E110Vfs, 1172N, кластер мутацій 1236N, V237E, M239K, V28IL, Q318X, R356W у пацієнтів із України з різними клінічними формами вродженої гіперплазії кори наднирників. Найбільш частою мутацією в досліджуваній групі (21 пацієнтів) є делеція/конверсія гена CYP21A2. Обговорено можливі закономірності поширення досліджуваних мутацій в різних популяціях світу та асоціація генотипу з клінічним фенотипом хворих.

Повний текст PDF - 130.139 Kb

Зміст випуску Google Scholar

Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:

Чернушин С.

Лівшиць Л.

Бібліографічний опис для цитування:

Чернушин С. Ю. Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 42-45. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2016_50_3_9.

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)

Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"

Відділ інформаційно-комунікаційних технологій

Пам`ятка користувача