Хромосомные аномалии числа и структуры или микроделеции 22q11.2 и 10p13-14 считаются главными причинами врожденного порока сердца (CHD). Насколько известно, цитогенетические исследования CHD в Алжире не проводились. Проведен скрининг хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 в группе алжирских пациентов. Методы окраски по Гимза (GTG) и FISH были использованы для скрининга хромосомных аномалий и критичных участков 22qll.2 и 10p13-14 соответственно у 70-ти пациентов с несиндромным CHD. GTG не выявило хромосомных аномалий по числу и структуре. Более того, изучение участков 22ql 1.2 и 10р13-14 не показало никаких микроделеций в хромосомах 10 и 22. Результаты исследований позволяют сделать вывод, что дефекты, вызванные CHD у алжирских пациентов, не связаны ни с хромосомными аномалиями числа и структуры, ни с микрделециями 22q11.2 и 10р13-14. Впервые проведен цитогенетический анализ хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 у алжирских пациентов с CHD. Генетическое тестирование скрининга на наличие делений 22q11.2 и 10p13-14 не показано у всех пациентов с CHD. Кроме того, конотрункальные болезни сердца имеют многофакторную основу, такую как генетическое родство и рецессивные мутации некоторых генов, вовлеченных в кардиальный морфогенез. Проводится генетическое исследование роли близкородственных браков и некоторых генов, связанных с CHD, в алжирской популяции. Это исследование сфокусировано на профилактической работе в семьях с факторами риска и на важности генетического консультирования перед вступлением в брак.

  Повний текст PDF - 1.213 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"