Наукова періодика України Цитологія і генетика

Грищенко Н. В. 
Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н. В. Грищенко, А. М. Бычкова, А. Б. Лившиц, С. А. Кравченко, В. Н. Пампуха, А. А. Соловьев, А. М. Кучеренко, П. Ф. Татарский, Н. А. Афанасьева, Е. В. Дубровская, Э. И. Пацкун, Н. О. Зимак-Закутная, Т. В. Никитчина, С. Ю. Логуш, Л. А. Лившиц // Цитология и генетика. - 2012. - Т. 46, № 1. - С. 62-70. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2012_46_1_10
Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.
  Повний текст PDF - 148.09 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Грищенко Н.
  • Бычкова А.
  • Лившиц А.
  • Кравченко С.
  • Пампуха В.
  • Соловьев А.
  • Кучеренко А.
  • Татарский П.
  • Афанасьева Н.
  • Дубровская Е.
  • Пацкун Э.
  • Зимак-Закутная Н.
  • Никитчина Т.
  • Логуш С.
  • Лившиц Л.

    • Бібліографічний опис для цитування:

    Грищенко Н. В. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование пациентов с умственной отсталостью / Н. В. Грищенко, А. М. Бычкова, А. Б. Лившиц, С. А. Кравченко, В. Н. Пампуха, А. А. Соловьев, А. М. Кучеренко, П. Ф. Татарский, Н. А. Афанасьева, Е. В. Дубровская, Э. И. Пацкун, Н. О. Зимак-Закутная, Т. В. Никитчина, С. Ю. Логуш, Л. А. Лившиц // Цитология и генетика. - 2012. - Т. 46, № 1. - С. 62-70. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/CLG_2012_46_1_10.
    Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
    (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
  • Грищенко Наталія Володимирівна (біологічні науки)
  • Кравченко Сергій Олександрович (ветеринарні науки)
  • Кравченко Сергій Афанасійович (біологічні науки)
  • Кучеренко Анастасія Михайлівна (біологічні науки)
    •   Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського