Описано кілька генетичних варіантів, що призводять до дефіциту хітотріозидазної активності, але найрозповсюдженішим серед європейських популяцій є дуплікація 24 п.н. (dup24bp) в 10-му екзоні гена CHIT1, яка спричинює повну втрату ензиматичної активності продукту гена. Мета роботи - оцінити можливість використання хітотріозидазної активності як додаткового біомаркера в діагностиці лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) в Україні, визначити цей показник у плазмі крові (ПК) пацієнтів із різними лізосомними захворюваннями та оцінити вплив на нього наявності dup24bp в гені CHIT. Показано, що хітотріозидазна активність ПК є зручним додатковим біохімічним маркером у комплексній діагностиці окремих ЛХН, а саме хвороби Гоше, хвороби Німанна - Піка A,B,C і GM1-гангліозидозу. Визначено референсні межі нормальної хітотріозидазної активності в ПК населення України, які становлять 8,0 - 53,1 нмоль 4-метилумбеліферону/год-мл плазми, у той саме час сумарна частота алеля dup24bp у гені CHIT1 становить 0,26 (323/1244), що є вищим за частоту цього генетичного варіанта в інших європейських популяціях. Зазначено, що молекулярно-генетичний скринінг dup24bp у гені CHIT1 є необхідним етапом протоколу лабораторного діагностування хвороби Гоше, хвороби Німанна - Піка A,B,C і GM1-гангліозидозу для уникнення хибної діагностики цих захворювань.

  Повний текст PDF - 1.384 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"