Хвороба Гоше (MIM 230800) є найбільш поширеним захворюванням нагромадження, яке спричинене спадковим дефіцитом лізосомного ферменту глюкоцереброзідази (EC 3.2.1.45). Ген глюкоцереброзідази (GBA) картований в локусі 1q21, його довжина 7,5 тис.п.н. і складається з 11 екзонів. За даними найбільших баз даних мутацій генів людини, існує більше 300 описаних в даний час патогенних варіантів гена GBA, більшість з них пов'язані з розвитком хвороби Гоше. Мета роботи - виявлення перебудов в гені GBA, які зумовили розвиток хвороби Гоше у хворих в Україні, порівняння їх частоти і спектра з варіантами у пацієнтів з інших європейських країн, а також оцінка генотип-фенотип асоціації для цього захворювання. У роботі було використано метод прямого автоматичного сиквенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). Застосування різних молекулярних і генетичних підходів, включаючи пряме секвенування послідовності гена, надало змогу ідентифікувати 96,8 % мутантних алелів у українських пацієнтів з хворобою Гоше. Також було виявлено 6 нових раніше не описаних перебудов послідовності гена GBA. Висновки: порівняння виявлених у пацієнтів генотипів з клінічною формою захворювання показали, що одержані результати не суперечать сучасним визнаним генотип-фенотип кореляціям, які надають змогу певною мірою прогнозувати тип і клінічний перебіг хвороби Гоше.

  Повний текст PDF - 352.871 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"