GM1-гангліозидоз (MIM <35> 230500) та мукополісахаридоз IVВ (Моркіо B, MIM <35> 230500) - аутосомно-рецесивні захворювання, що відносяться до лізосомних хвороб нагромадження та викликані змінами в структурі одного й того ж гену - GLB1. Результатом мутацій в гені GLB1 є дефіцит кислої beta-галактозидази і, як наслідок, нагромадження в лізосомах пацієнтів GM1-гангліозиду та кератансульфату. Мета роботи - проведення аналізу спектру мутацій в гені GLB1 серед пацієнтів з GM1-гангліозидозом та синдромом Моркіо B в Україні. Під час проведення молекулярного аналізу гену GLB1 у 25 українських пацієнтів з діагнозом GM1-гангліозидоз та у 1 пацієнта з синдромом Моркіо B було проаналізовано 52 алелі, в яких виявлено 17 типів патогенних мутацій, серед яких 11 - місенс заміни, 3 - делеції, 1 - інсерція та 2 - мутації сайту слайсингу. Найчастішою виявилась місенс мутація p.His281Tyr (с.841C>>T) у 8-му екзоні, яку було знайдено у 19 з 52 мутантних алелів (36,5 %) усіх обстежених пацієнтів. В ході дослідження було виявлено 6 нових мутацій, які не були знайдені в електронних базах та не були описані раніше в літературі, серед яких 3 - делеції (c.699delG, c.833delG, с.1203_1205delTTA), 2 - місенс заміни (p.Gly243Arg, p.Gly262Ala) та 1 - заміна нуклеотиду в сайті сплайсингу (IVS12+8T>>C). Висновки: результати проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені GLB1 можуть бути використані для більш точної молекулярної діагностики хворих з GM1-гангліозидозом та синдромом Моркіо B та пренатальної діагностики в сім'ях високого ризику, обтяжених даним захворюванням.

  Повний текст PDF - 511.045 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"