Наукова періодика України Biopolymers and cell


Trofimova N. S. 
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers and cell. - 2016. - Vol. 32, № 5. - С. 359-366. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2016_32_5_5
Мукополісахаридоз IIIA типу або синдром Санфіліппо A (MIM <35> 252900) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран-N-сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA з України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС IIIA пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями - R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями - c.1080delС і c.1135delG. Знайдено 3 нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція c.216delC, та делеція 27 п.н. TCC hat 348 CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС IIIA в Україні.Мукополісахаридоз I типу (МПС I) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту лізосомального ферменту alpha-L-ідуронідази (IDUA; EC 3.2.1.76). Розрізняють 3 клінічних форми МПС I: синдром Гурлера, МПС I Г; MIM <35> 607014, ORPHA93473, синдром Гурлер/Шейе, МПС I Г/Ш; MIM <35> 607015, ORPHA93476, синдром Шейе, МПС I Ш; MIM <35> 607016, ORPHA 93474. Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС із України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (34/34) мтантних алелів гену IDUA серед 18 хворих (один пробанд мав сибса с ідентичним генотипом) на МПС I пацієнтів з 17 родин з України. Спектр мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС I в Україні представлений 6 відомими місенс-мутаціями - p.Q70*, p.W402, p.A75T, p.А327P, p.P533L, p.S633I; 2 делеціями і с.1398delC та c.46_57del_12, 1 інсерцією с.889_899_ins_12, та 1 мутацією в зоні сплайсінгу IVS11ds + 5G-A. Було виявлено 3 нових місенс-мутації в гені IDUA: p.N372S, p.Q563P та p.S633*. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені IDUA можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС I в Україні.
  Повний текст PDF - 436.087 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

Цитованість авторів публікації:
  • Trofimova N.
  • Olkhovich N.
  • Gorovenko N.

  • Бібліографічний опис для цитування:

    Trofimova N. S. Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers and cell. - 2016. - Vol. 32, № 5. - С. 359-366. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2016_32_5_5.

      Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
     
    Відділ інформаційно-комунікаційних технологій
    Пам`ятка користувача

    Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського