Мета роботи - ідентифікувати потенційно онкодрайверні або клінічно значущі молекулярні події у пацієнта з гепатоклітинною карциномою. У роботі застосовано методи: РНК- та екзомне секвенування пухлинної тканини та відповідного контролю. Анотування знайдених змін, використовуючи декілька загальнодоступних баз даних та біоінформатичних програм. Порівнено транскрипційний профіль досліджуваної пухлини з транскриптомами клітинних ліній з бази даних Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. Ідентифіковано кілька генів, що дифференційно експресуються, і пов'язані як з класичною терапією сорафенібом, так і з додатковими сигнальними шляхами, що потенційно вразливі до терапії препаратами, які досліджувались у клініческих випробуваннях (ерлотініб, лапатініб та темсіролімус). Декілька гермінативних мутацій, знайдених в XRCC1, TP53 та DPYD, згідно з даними інших клінічних випробувань, можуть бути пов'язані з підвищеною чутливістю до платинових терапій та зменшеною чутливістю до 5-фторурацилу. Ідентифіковано декілька потенційно драйверних мутацій, які на цей час не можуть бути пов'язані з терапіями, наприклад делеції у CIRBP, заміни в BTG1, ERBB3, TCF7L2 тощо. Висновки: запропоноване дослідження демонструє потенційну корисність інтегрованого підходу до NGS аналізу даних, в тому числі аналізу гермінативних мутацій та транскриптому у додаток до використання онкологічних генних панелей або даних секвенування екзому.

  Повний текст PDF - 1.009 Mb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"