Мета роботи - дослідити можливу асоціацію поліморфізму гена EPHA1 з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю складалася з 65-ти індивідів, включаючи 41 (63,1 %) чоловіків і 24 (36.9 %) жінки. Контрольна група складалася з 250 здорових добровольців з різних регіонів України. Генотипування проводили за допомогою ПЛР з подальшим ПДРФ аналізом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 та алель-специфічної ПЛР для нової c.1891G<$E>>>A мутації в гені EPHA1. Одержані дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена EPHA1 в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. За результатами статистичного аналізу встановлено достовірну асоціацію мінорного rs117685 49-A алеля (OR = 3,96, 95 % CI = 1,13 і 13,89) і алелів дикого типу rs11767557-T (OR = 1,99, 95 % CI = 1,18 - 3,37) та rs11771145-G (OR = 1,55, 95 % CI = 1,02 - 2,37) з більш високим ризиком розвитку легкої ІН (<$Eroman p~<<~0,05> для всіх). Висновки: одержані результати показують, що SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гені EPHA1 асоційовані з легкою ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю. Запропоновано EPHA1 як новий кандидатний ген, а поліморфізми rs11768549, rs11767557, rs11771145 - як нові маркери генетичної схильності до інтелектуальної недієздатності.

  Повний текст PDF - 187.474 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"