Синдром Мак-К'юна - Олбрайта характеризується поліостотичною фіброзною дисплазією, пігментними плямами на шкірі й автономною ендокринною гіперфункцією і є результатом постзиготичної соматичної мутації, яка спричиняє активацію внутрішньоклітинних сигнальних каскадних реакцій за відсутності гормональної стимуляції. Передчасний статевий розвиток у дітей із синдромом Мак-К'юна - Олбрайта виникає внаслідок гонадотропіннезалежної автономної оваріальної або тестикулярної активації. Ознаки фіброзної дисплазії кісток варіюють від маленьких асимптомних ділянок до значних деструктивних пошкоджень, що призводять до патологічних переломів. Зміни на шкірі представлені однією великою або кількома невеликими пігментними плямами кольору кави з молоком, які частіше з'являються на першому році життя. Патологія ендокринних органів зумовлена появою гормонпродукувальних аденом (гіпертиреоз, гінеркортицизм, гіпофізарний гігантизм або акромегалія). Наведено клінічні випадки синдрому Мак-К'юна - Олбрайта в дітей різного віку.

Наведено огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму - синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К'юна - Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (X-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA було обстежено 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалію було діагностовано у підлітковому або молодому віці, і проведено генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 за методом секвенування (MLPA - Ligation-dependent Probe Amplification) було проведено дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1 - 6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Серед обстежених тільки у двох осіб було визначено мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К'юна - Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714C>>G (p.Cys238Trp) виявлено у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом "синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз" було встановлено варіант гетерозиготного місенсу c.134A>>G (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34A>>G (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки: проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуючу макро-/гігантську аденому гіпофіза було діагностовано в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину.