1. |
Ulucan К. Evaluation of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms (FokI, TaqI and ApaI) in a family with dentinogenesis imperfecta / К. Ulucan, S. Akyuz, G. Ozbay, F. N. Pekiner, A. Ilter Guney // Цитология и генетика. - 2013. - 47, № 5. - С. 28-32. - Бібліогр.: 25 назв. - англ.Неполный дентиногенез II типа (DGI-II) - состояние, которое наследуется как аутосомный доминантный признак и характеризуется как аномальная структура дентина, которая затрагивает первичный и вторичный рост зубов. Генетическая этиология заболевания все еще остается неизученной, но предполагается, что имеет генетически гетерогенную основу. Цель работы - с помощью PCR-RFLP оценить DGI-II и изучить связь между полиморфизмом BsmI, TaqI и FokI гена VDR и неполным дентиногенезом II типа в одной из турецких семей. Затронутые болезнью мать и две дочери были рецессивными гомозиготами bb в отношении полиморфизма BsmI, в то время как здоровый сын и муж были гетерозиготами Bb. По TaqI полиморфизму одна из больных дочерей была tt, а остальные члены семьи - Tt. Все перечисленные члены семьи были FF по полиморфизму FokI. Очевидно, полиморфизм bb BsmI связан с DGI-II, однако необходимо исследование большей выборки, чтобы считать его фактором риска. Індекс рубрикатора НБУВ: Р665.621.050-14
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ
|