Рассмотрены нейросонографические особенности острого и подострого менингоэнцефалита у новорожденных с синдромом задержки внутриутробного развития, больных внутриутробной герпетической инфекцией. Значительное внимание уделено перинатальной и постнатальной диагностике хромосомных болезней, классическим и атипичным формам наследственных нарушений обмена меди, приобретенным болезням нервной системы, а также показателям иммунологической реактивности и ультрасонографии в диагностике гинекологических заболеваний у женщин, труд которых связан с теплично-парниковым хозяйством.

Визначено генетичні фактори порушень репродуктивної функції сім'ї. Охарактеризовано природжені види розвитку як причину перинатальних втрат, а також факоматози як причину репродуктивних порушень. Висвітлено особливості організації первинної та вторинної профілактики спадково зумовлених репродуктивних втрат.

Определены генетические факторы нарушений репродуктивной функции семьи. Охарактеризованы врожденные виды развития как причина перинатальных потерь, а также факоматозы как причина репродуктивных нарушений. Освещены особенности организации первичной и вторичной профилактики наследственно обусловленных репродуктивных потерь.

Показана роль препарата "Оксипролин" в диагностике нарушений обмена соединительной ткани. Проанализированы особенности применения диагностических наборов "ФА - ФЛУОР" в массовом обследовании новорожденных на фенилкетонурию, а также влияние спленэктомии на активность гликолитических ферментов в эритроцитах у детей с наследственным сфероцитозом. Приведены методы диагностики и реабилитации детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани, а также результаты ультразвукового исследования центральной нервной системы плода человека.

Освещены этические проблемы генетики и пренатальной диагностики. Описан характер наследственных скелетных аномалий, обнаруживаемых в пре- и постнатальном периоде онтогенеза в восточном регионе Украины. Изучено влияние комплексного лечения на морфологию плаценты у беременных с тиреотоксикозом. Приведена комплексная программа пренатальной диагностики в профилактике врожденной и наследственной патологии. Раскрыты патоморфологические особенности плаценты при гипервирусной инфекции, клинико-генетические и цитогенетические аспекты при внутриутробных инфекциях. Проанализированы ультраструктурные изменения пинеалоцитов в процессе развития экспериментальной эпилепсии, морфофункциональные изменения в печени новорожденных при моделировании пограничного состояния и слабой степени опьянения матери во время беременности, морфофункциональные особенности отдельных компонентов системы "мать - плацента - плод" при гестозе.

Викладено основні відомості з історії фтизіатрії. Розглянуто питання етіології, патогенезу, імунології та генетики, а також традиційні та нові методи діагностики туберкульозу. Запропоновано класифікацію даного захворювання, описано методи диференційної діагностики туберкульозу органів дихання, а також лікування та профілактики хвороби.

Изложены основные сведения по истории фтизиатрии. Рассмотрены вопросы этиологии, патогенезиса, иммунологии и генетики, а также традиционные и новые методы диагностики туберкулеза. Предложена классификация данного заболевания, описаны методы дифференциальной диагностики туберкулеза органов дыхания, а также лечения и профилактики болезни.

Висвітлено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описано біохімічні, молекулярні, цитогенетичні й ультразвукові методи діагностики, профілактики та лікування природженої та спадкової генетичної патології. Розглянуто метаболічні хвороби, зокрема мітохондріальні. Особливу увагу приділено пренатальній діагностиці природженої та спадкової патології. Наведено інформацію про засоби оцінювання стану плода, програми пренатального скринінгу, маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології, інвазивні методи пренатальної діагностики.

Освещены современные представления о наследственных заболеваниях человека. Описаны биохимические, молекулярные, цитогенетические и ультразвуковые методы диагностики, профилактики и лечения врожденной и наследственной генетической патологии. Рассмотрены метаболические заболевания, в частности митохондриальные. Особое внимание уделено пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии. Приведена информация о средствах оценивания состояния плода, программах пренатального скрининга, маркерных ультразвуковых признаках хромосомной патологии, инвазивных методах пренатальной диагностики.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.202.9

Рубрики:

Інші порушення обміну речовин

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Висвітлено питання генетики, етіопатогенезу, клініки, діагностики спадкових захворювань обміну, які супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами, проведено їх оцінку під час діагностики метаболічних хвороб. Описано природжені вади розвитку шлунково-кишкового тракту, визначено перспективні напрямки лікування хворих.

Освещены вопросы генетики, этиопатогенеза, клиники, диагностики наследственных заболеваний обмена, сопровождаемые желудочно-кишечными и общими абдоминальными симптомами, проведена их оценка при диагностике метаболических болезней. Описаны врожденные дефекты развития желудочно-кишечного тракта, определены перспективные направления лечения больных.

Фенотипові ознаки спадкової патології формуються внаслідок плейотропної дії генів. Саме тому ураження має поліорганний характер. Такі особливості характерні і для мітохондріальної дисфункції, викликаної мутаціями як ядерної, так і мітохондріальної ДНК. Визначення ролі деяких складових клінічного фенотипу у формуванні ознак того чи іншого захворювання надає змогу проводити системне ефективне патогенетичне лікування. На прикладі мітохондріальної дисфункції вивчено роль ураження травної системи у формуванні клінічної картини захворювань, асоційованих як з "точковими" мутаціями, так і поліморфізмами мтДНК. Доведено важливу роль ураження травної системи в клінічному перебігу складних мітохондріальних порушень.

Визначення характеру неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу дозволило індивідуалізувати лікування і реабілітацію пацієнтів. Планування ферментозамісної терапії слід починати в момент постановки діагнозу, і воно повинно бути частиною комплексної програми лікування і реабілітації.

Синдром ацетонемічного блювання (САБ) - це поширена маловивчена патологія дитячого віку, в етіології та патогенезі якої значну роль відіграють метаболічні порушення. Мета роботи - визначити доцільність та інформативність дослідження органічних кислот в сечі за допомогою методу газової хроматографії-мас-спектрометрії (ГХ-МС) для уточнюючої діагностики метаболічних порушень у дітей з рецидивуючим САБ. Проведено визначення органічних кислот в сечі дітей під час ацетонемічного кризу за методом газової хроматографії-мас-спектрометрії (ГХ-МС). В дослідження було включено 30 дітей віком від 3-х до 10-ти років, з рецидивуючим ацетонемічним синдромом, що знаходилися на лікуванні у відділенні № 2 Дитячої клінічної лікарні № 9 м. Київ та стаціонарному відділенні медичного центру "Добробут". Визначення органічних кислот в сечі під час ацетонемічного кризу за методом ГХ-МС виявилося доцільним і високоінформативним для уточнюючої діагностики метаболічних порушень. У процесі дослідження найбільш часто зустрічалися зміни метаболітів, що є характерними для зменшення активності циклу Кребса, кетозу, порушення окиснення жирних кислот. З такою ж частотою виявлялися зміни метаболітів кісткової і сполучної тканини/і, або дефіциту вітаміну C - у 20-ти (66 %) випадків. Виявлено значиму частоту випадків - у 12-ти (40 %) хворих - дефіциту магнію. Зміни метаболітів, характерні для дефіциту вітамінів групи B визначалися у 15-ти (50 %) випадків. Виявлені особливості свідчать про зміни енергетичного метаболізму та можуть бути мішенню для вибору метаболічної корекції під час рецидивуючого САБ.

Мета роботи - вивчити зміни рівнів амінокислот крові при гіпоксично-ішемічній енцефалопатії залежно від тяжкості морфологічних змін головного мозку. обстежено 60 новонароджених у гострому періоді гіпоксично&ішемічної енцефалопатії та 17 відносно здорових новонароджених; проведено дослідження вільних амінокислот крові, нейросонографію. У новонароджених із гіпоксично-ішемічною енцефалопатією достовірно частіше були підвищеними рівні глутамату, гліцину, участь яких у патогенезі гіпоксично-ішемічної енцефалопатії доведено, а також метіоніну і амінокислот, які беруть участь в енергетичному метаболізмі та підтримці постійного рівня глюкози крові: аланін, валін, треонін, лейцин. Зниженими частіше були рівні триптофану і тирозину, які можуть бути субстратом для синтезу нейромедіаторів. Зміни амінокислот відрізнялися залежно від тяжкості морфологічних змін мозку: при перивентрикулярній ішемії легкого ступеня частіше підвищувалися рівні треоніну, ізолейцину і валіну; ймовірно, це результат їх участі в енергетичному метаболізмі і глюконеогенезі та демонструє роботу компенсаторних механізмів у відповідь на гіпоксію. При перивентрикулярній ішемії тяжкого ступеня достовірно частіше знижувалися рівні тирозину, триптофану, треоніну, ізолейцину, гістидину, що може бути наслідком "виснаження" енергетичного і нейротрансмітерного обміну та/або підвищеної потреби. Висновки: дані підтверджують участь амінокислот у патогенезі гіпоксично-ішемічної енцефалопатії та в роботі компенсаторних механізмів. Найбільш часто були змінені амінокислоти, задіяні в процесах нейротрансмісії та енергетичному метаболізмі. Виявлені зміни амінокислот при перивентрикулярній ішемії тяжкого ступеня можуть свідчити про виснаження цих процесів.

Мета роботи - вивчити зміни рівнів амінокислот (АК) за гіпоксично-ішемічної енцефалопатії (ГІЕ) залежно від клінічної симптоматики. Обстежено 117 новонароджених з ГІЕ та 35 відносно здорових новонароджених. Проведено дослідження вільних АК крові за допомогою методу високоефективної рідинної хроматографії. У гострому періоді ГІЕ виявлено підвищення рівнів глутамату, гліцину, що відповідає літературним даним, а також метіоніну та АК, задіяних у енергетичному метаболізмі та підтримці постійного рівня глюкози крові - аланін, треонін, валін, лейцин; зниження рівнів триптофану і тирозину, які є попередниками нейромедіаторів. У ранньому відновному періоді ГІЕ у порівнянні з гострим відмічались частіші зміни АК циклу сечовини, аспартату; зниження рівнів валіну. Зміни АК відрізнялися залежно від перебігу ГІЕ: за судомного синдрому частіше був зниженим триптофан і підвищеним аспартат, а в ранньому відновному періоді частіше був зниженим рівень тирозину. У дітей, які перенесли набряк мозку, з більшою частотою відзначалося зниження аспартату, триптофану. За синдрому пригнічення ЦНС у гострому періоді частіше був зниженим цитрулін, а метіонін і аргінін змінювались рідше. Синдром збудження супроводжувався більш частими підвищеннями цистину та таурину. Виявлені зміни підтверджують, що метаболізм АК займає одне з провідних місць у патогенезі ГІЕ; найчастіше виявлялися зміни АК, які беруть участь у нейротрансмітерному та енергетичному обміні, детоксикації аміаку. Це надає підстави для метаболічної корекції та профілактики ускладнень.

Мета роботи - вивчити зміни рівнів амінокислот крові при гіпоксично-ішемічній енцефалопатії залежно від тяжкості морфологічних змін головного мозку. обстежено 60 новонароджених у гострому періоді гіпоксично&ішемічної енцефалопатії та 17 відносно здорових новонароджених; проведено дослідження вільних амінокислот крові, нейросонографію. У новонароджених із гіпоксично-ішемічною енцефалопатією достовірно частіше були підвищеними рівні глутамату, гліцину, участь яких у патогенезі гіпоксично-ішемічної енцефалопатії доведено, а також метіоніну і амінокислот, які беруть участь в енергетичному метаболізмі та підтримці постійного рівня глюкози крові: аланін, валін, треонін, лейцин. Зниженими частіше були рівні триптофану і тирозину, які можуть бути субстратом для синтезу нейромедіаторів. Зміни амінокислот відрізнялися залежно від тяжкості морфологічних змін мозку: при перивентрикулярній ішемії легкого ступеня частіше підвищувалися рівні треоніну, ізолейцину і валіну; ймовірно, це результат їх участі в енергетичному метаболізмі і глюконеогенезі та демонструє роботу компенсаторних механізмів у відповідь на гіпоксію. При перивентрикулярній ішемії тяжкого ступеня достовірно частіше знижувалися рівні тирозину, триптофану, треоніну, ізолейцину, гістидину, що може бути наслідком "виснаження" енергетичного і нейротрансмітерного обміну та/або підвищеної потреби. Висновки: дані підтверджують участь амінокислот у патогенезі гіпоксично-ішемічної енцефалопатії та в роботі компенсаторних механізмів. Найбільш часто були змінені амінокислоти, задіяні в процесах нейротрансмісії та енергетичному метаболізмі. Виявлені зміни амінокислот при перивентрикулярній ішемії тяжкого ступеня можуть свідчити про виснаження цих процесів.