Наведено результати фенотипічного, патопсихологічного та молекулярно-генетичного аналізу 53 пробандів з клінічними ознаками синдрому Х-ламкої хромосоми та 10 жінок-носіїв. Обговорюються проблеми клінічної гетерогенності захворювання, діагностичні критерії, способи розрахунку генетичного ризику, методи та перспективи профілактики.

Апробовано модифікований метод ПЦР аналізу статусу метилювання промоторної області гена FMR1 на рестрикованій Hin6.I ДНК-матриці в групі з 8-ми пацієнтів, для яких було встановлено експансію CGG-повторів. У всіх 8-ми випадках статус метилювання встановлено. Даний метод запропоновано для ДНК-діагностики серед пацієнтів із клінічними ознаками синдрому Мартіна-Белла, у разі проведення пренатальної діагностики в родинах високого ризику і для скринінга новонароджених хлопчиків.

Наведено результати цитогенетичного дослідження ворсин плаценти та культури амніоцитів плода 22-х тижнів з множинними вродженими вадами розвитку (МВВР). У каріотипі плода в одного з гомологів хромосоми 21 знайдено відсутність короткого плеча. Аналогічну хромосому виявлено також у результаті цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові фенотипово здорового батька пробанда. Подальше дослідження каріотипу батька за допомогою FISH-методу з використанням специфічних ДНК проб показало відсутність субтеломерних районів короткого плеча хромосоми 21, що можна розцінювати як делецію. Припущено, що ефект положення генів та їх взаємодія можуть відігравати вирішальну роль для плода у виникненні МВВР у разі наслідування від здорових батьків хромосоми 21р- за наявності делеції короткого плеча хромосоми 21.

В результате проведения 288 инвазивных манипуляций с использованием цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов выявлено 16 различных нарушений в кариотипе плода у беременных женщин групп высокого риска: наиболее часто - синдром Дауна (6) и Шерешевского - Тернера (4). Максимальное количество аномальных кариотипов (28,6 %) отмечено у беременных с врожденными пороками развития плода. Получены доказательства повышенной частоты гетероморфизма гомологов некоторых хромосом в группах пациенток, где показанием для инвазивной процедуры послужили так называемые "мягкие УЗ-маркеры" анеуплоидий или сочетание последних с биохимическими маркерами. Среди различных подходов к формированию групп высокого генетического риска наиболее информативным оказался эхографический скрининг.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.2

Рубрики:

Патологія плода, плідних оболонок, плаценти, пуповини

Шифр НБУВ: Ж23282 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.