Изучена плотность ткани головного мозга с помощью выполнения гистограмм при нейросонографии.

Приведены данные опыта ведения семи пациентов детского возраста с болезнью Вильсона - Коновалова. Показаны особенности диагностики, клинического течения и лечения детей с данной патологией. Рассмотрена методика подбора доз препаратов базисной терапии.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.620.426.8

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.620.426.8-3

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733.620.426

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Хронічно-прогресуючі захворювання нервової системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Изучены клинико-параклинические особенности болезни Вильсона - Коновалова в зависимости от возраста детей и формы болезни. Первично обследованы 24 ребенка с болезнью Вильсона - Коновалова в возрасте 3 - 18 лет. У всех больных наряду с общеклиническими методами обследования определены концентрации церулоплазмина в сыворотке крови, показатель суточной экскреции меди с мочой, проведено ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства, осмотр окулиста с использованием щелевой лампы, консультация невролога. У всех детей при поступлении в отделение выявлены клинико-лабораторные признаки поражения печени: у 12 детей диагностирован гепатит, у 12 - цирроз печени. Установлено, что болезнь Вильсона - Коновалова в детском возрасте длительное время протекает латентно, клинически характеризируется в начальном периоде преимущественно признаками поражения печени, как правило, отсутствием кольца Кайзера - Флейшера и неврологической симптоматики, что затрудняет диагностику. Выводы: использование лабораторных исследований (концентрация меди в суточной моче, концентрация церулоплазмина в сыроватке крови), консультации окулиста, невролога позволяет своевременно поставить диагноз болезни Вильсона - Коновалова, назначить адекватный курс лечения. Для более раннего выявления болезни Вильсона - Коновалова, вторичной профилактики цирроза печени, повышения качества жизни больных необходимо исследовать показатели обмена меди у всех детей с неуточненной этиологией хронического гепатита.

В результаті проведеного дослідження вивчено клінічні закономірності розвитку периферичної та вегетативної нейропатії у 120-ти дітей, хворих на цукровий діабет (ЦД) I типу. Підтверджено несприятливий вплив на нервову провідність і стан вегетативної нервової системи незадовільного глікемічного контролю та тривалості захворювання. Відзначено зв'язок ендотеліальної дисфункції з автономною нейропатією. Конкретизовано роль генетичних чинників у розвитку неврологічних ускладнень і дисфункції ендотелію за ЦД I типу. Здійснено оцінку діагностичної ефективності кардіоваскулярних тестів і кардіоінтервалографії для виявлення вегетативної нейропатії у дітей, хворих на ЦД I типу. Запропоновано методику визначення ступеня порушення нервової провідності руховими волокнами нервів нижніх кінцівок з модифікацією обсягу електронейроміографічного дослідження та доповненням сучасної класифікації діабетичної полінейропатії.

Описан нетипичный клинический случай синдрома Рейе у девочки возраста 10 лет, возникший на фоне ОКИ, приведший к летальному исходу. На основании клинических и лабораторных данных, а также анамнеза жизни ребенка проведена краткая дифференциальная диагностика синдрома Рейе, эпилепсии и энцефалита, а также состояний, сопровождающихся нарушением функции нервной системы и печени: фульминантной печеночной недостаточности, панкреатической энцефсиюпатии, менингита, врожденных ошибок метаболизма.

Представлено сучасні дані про особливості клінічної симптоматики, методи діагностики та лікування хвороби Вільсона - Коновалова, а також описано власне клінічне спостереження захворювання в дівчини віком 16 років.

Наведено дані про етіологію, патогенез і клінічні прояви хвороби Вільсона - Коновалова, а також проведено власне клінічне спостереження складного випадку хвороби Вільсона - Коновалова (гепатолентикулярної дегенерації) у хлопчика віком 10 років.

Наведено результати дослідження ефективності щодо формування та відновлення функції ходьби дітей зі спастичними та в'ялими парезами і паралічами з використанням реципрокного ортеза. Пацієнти основних підгруп (38 осіб) у процесі реабілітації користувались ортезом з реципрокним механізмом, діти контрольних підгруп (28 осіб) для освоєння функції ходьби були забезпечені замковою ортезною системою. Результати реабілітації оцінювали за допомогою клініко-рентгенологічних, нейрофункціональних методів досліджень (шкала Ashworth, тест Lovett, GMFCS, GMFM, WISCI, FAC, інтегральне оцінювання загальної компенсації хворих за А. Г. Стопоровим) через 1, 3 та 5 років. Пасивно-активна ходьба в реципрокному ортезі дітей зі спастичними парезами та паралічами сприяла формуванню стереотипу крокових рухів, що дозволило 42,2 % пацієнтів основної підгрупи освоїти самостійну ходьбу (в контрольній - 11,7 %). У пацієнтів з в'ялими парезами та паралічами пасивно-активна ходьба в реципрокному ортезі сприяла підвищенню тонусу збереженої мускулатури, загальної рухової активності та відновленню функції самостійної ходьби в реципрокному ортезі у 60 % дітей (у контрольній підгрупі - 0 %). Запропоновано введення етапу пасивної, пасивно-активної ходьби в реципрокному ортезі в ланцюг етапів реабілітації дітей з відсутністю функції ходьби внаслідок спастичних і в'ялих парезів і паралічів.

Наведені дані літературних джерел і власне спостереження клінічного випадку співіснування хвороби Вільсона - Коновалова та автоімунного гепатиту в підлітка. Розглянуто питання діагностики автоімунного гепатиту та хвороби Вільсона - Коновалова в дітей відповідно до рекомендацій Європейського товариства дитячих гастроентерологів, гепатологів та нутриціологів. Акцентовано увагу на труднощах інтерпретації клінічних даних та оцінки результатів лабораторно-інструментального обстеження даної групи пацієнтів. Наведено алгоритм діагностики хвороби Вільсона - Коновалова та автоімунного гепатиту в дітей.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.620.426.9

Шифр НБУВ: Ж25721 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.620.426.9

Шифр НБУВ: Ж25721 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено огляд літературних джерел і власне спостереження клінічного випадку співіснування хвороби Вільсона та неалкогольної жирової хвороби печінки у дитини. Пошук літератури проведений по базах даних Scopus, Web of Science, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, Global Health та інших. Розглянуті найчастіші причини стійкої елевації печінкових трансаміназ в асимптомних пацієнтів і поданий алгоритм диференційної діагностики при гіпертрансаміназемії. Наведено спектр захворювань, що супроводжуються розвитком стеатозу печінки, висвітлені питання діагностики неалкогольної хвороби пе чінки та хвороби Вільсона у дітей. Акцентовано увагу на труднощах інтерпретації клінічних даних та оцінки результатів лабораторно-інструментального обстеження даної групи пацієнтів. Подано алгоритм диференційної діагностики неалкогольної жирової хвороби печінки у дітей.

Розглянуто детальний аналіз діагностичного пошуку при хворобі Вільсона у дитячому віці. Поліморфізм клінічної симптоматики призвів до різнобічного описання нозології та її маніфестації. Незважаючи на більше ніж столітній досвід з вивчення особливостей перебігу гепатолентикулярної дегенерації, на сучасному етапі діагностика, особливо у дітей, все ще залишається складним питанням. Згідно з літературними даними, немає симптомів, специфічних для цього захворювання, немає типової клінічної картини, що є причиною запізнілої діагностики даної патології у дітей. Чим раніше розпочато лікування, краще в доклінічній стадії, тим вища ефективність і сприятливіший прогноз. Узагальнено відомості щодо об'єктивних труднощів встановлення правильного діагнозу. У конкретному клінічному випадку, що наведений у статті, дебют гепатолентикулярної дегенерації відбувся у вигляді фульмінантного гепатиту з розвитком гострої печінкової недостатності, при якій цитоліз гепатоцитів призвів до вивільнення з них міді, яка і підвищила показники мікроелемента в крові. Окремо акцентовано увагу на симптоматиці, яка повинна насторожити практикуючого лікаря щодо хвороби Вільсона: наявність жовтяниці невстановленого генезу, кровоточивості ясен або множинних екхімозів на шкірі грудей і спини, своєрідних "смужок" (білих, що періодично змінюють забарвлення на червонувато-синюшне) на стегнах і в пахвових ділянках; гормональні порушення у вигляді аменореї або дисменореї у дівчаток, а також зниження інтелекту і зміни психіки у вигляді перепадів настрою або нападів агресії, проблем з успішністю в школі. Окрему увагу приділено ролі набряково-асцитичного синдрому за відсутності ознак портальної гіпертензії, що є патогномонічною ознакою дебюту абдомінальної форми гепатолентикулярної дегенерації, яка пов'язана з раннім порушенням функцій печінки.