Скачати повний текст

Зроблено порівняльну характеристику клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи та системи травлення залежно від генотипу у 111 дітей, хворих на муковісцидоз (МВ) у віці від 1 місяця до 15 років. За результатами ДНК-аналізу в 57,2% випадків виявлено такі мутації гена трансмембранного білка: delF508 - 56,3%; R553X - 0,45%; G551D - 0,45%. Хворих дітей було поділено на три генотипові групи: перша - із генотипом delF508/delF508 (39,6%), друга - delF508/x (33,4%) і третя - x/x (27%). Подано оцінку фізичного розвитку дітей залежно від генотипу, запропоновано використовувати ці показники для оцінки ступеня тяжкості і прогнозу перебігу захворювання. Оптимізовано схему генетичного консультування та допологової діагностики, що дозволить значно підвищити діагностичну інформативність родин групи високого ризику МВ (до 95,5%).

Розглянуто питання підвищення ефективності діагностики і лікування муковісцидозу. Розроблено новий напрямок у комплексній допомозі хворим на муковісцидоз дітям , підліткам та їх сім'ям, який грунтується на технології діагностики і лікуванні хворих на муковісцидоз за амбулаторних умов та реадаптації їх сімей. Науково обгрунтовано та створено нову клініко-патогенетичну класифікацію муковісцидозу. Доведено, що вроджена білатеральна аплазія сім'явиносних протоків є неповною (генітальною) формою муковісцидозу. Проаналізовано основні причини неправильного встановлення діагнозу та неефективності лікування муковісцидозу, науково обгрунтовано та створено нові алгоритми діагностики, лікування та реабілітації хворих на муковісцидоз відповідно до форми, тяжкості захворювання та віку хворих. Розроблено систему формування груп диспансерного нагляду в зв'язку з муковісцидозом. Встановлено етапність процесу реадаптації членів сімей, в яких є хвора на муковісцидоз дитина, та розроблено концепцію досягнення внутрішньосімейної адаптивності та емоційної стабільності у цих сім'ях.

Науково обгрунтовано новий напрямок в комплексному лікуванні хворих на муковісцидоз, який базується на впровадженні діагностичних і лікувально-профілактичних заходів, розроблених на підставі досліджень особливостей ураження гепато-біліарної системи. Розширено уявлення щодо патофізіології біліарного тракту у випадку муковісцидозу. Встановлено взаємозв'язок його генотипу, клінічної форми з віком та статтю хворої дитини з ураженням печінки. Виділено ультразвукові (розміри лівої частки печінки, діаметри ворітної та селезінкової вен, коефіцієнт співвідношення правої та лівої частин печінки) та біохімічні (активність лактатдегідрогенази-5 та лужної фосфатази) показники, які найбільш об'єктивно відображають морфофункціональний стан печінки, стадію захворювання. Удосконалено систему ведення хворих на муковісцидоз дітей шляхом оптимізації патогенетичної терапії на госпітальному та амбулаторному етапах, спрямованої на корекцію гепато-біліарних порушень. Обгрунтовано використання урсодезоксихолевої кислоти залежно від ступеня ушкодження гепато-біліарної системи у випадку муковісцидозу в дітей.

  Скачати повний текст

Представлены основные клинические гастроэнтерологические проявления муковисцидоза у детей и подростков. Указаны причины развития и основные принципы диагностики и лечения этих проявлений на современном уровне. Приведены также данные собственных наблюдений за 25 лет.

У мальчика с муковисцидозом в 10 лет диагностирован поллиноз - бронхиальная астма (БА) и аллергический сезонный ринит. Дополнительное назначение к базисной терапии муковисцидоза недокромила натрия 4 мг 2 раза в сутки и монтелукаста 10 мг однократно вечером (курсом 6 месяцев) позволило достичь контроля БА и аллергического ринита. Обсуждается проблема диагностики БА при муковисцидозе.

Освещены новые технологии терапии бронхолегочной патологии при муковисцидозе (MB) у детей. Установлено, что правильное применение уже разработанных методов лечения с доказанной эффективностью у пациентов, рожденных в настоящее время, сможет обеспечить ожидаемую продолжительность жизни до 50 лет. Дальнейший прогресс ведения детей с MB связан с возможностью разработки этиотропной и патогенетической терапии заболевания.

Мета роботи - виявлення зв'язку між N-термінальним промозковим натрійуретичним пептидом (NTproBNP) і вираженістю ураження серця у дітей, хворих на муковісцидоз. Установлено, що вміст NTproBNP є збільшеним за муковісцидозу в порівнянні з контрольною групою; підвищення рівня пептиду в плазмі крові корелює з проявами легеневої гіпертензії та тяжкістю діастолічної дисфункції правого шлуночка у хворих на муковісцидоз дітей.

Мета дослідження - вивчення вмісту інсуліну в сироватці крові дітей з муковісцидозом і визначення його ролі у формуванні серцево-судинних змін. Обстежено 40 дітей з муковісцидозом віком від 3 до 15 років. Контрольну групу склали 35 здорових дітей. Усім дітям проведено холтерівський моніторинг серцевого ритму, доплерографічне дослідження серця й дослідження вмісту інсуліну в сироватці крові. Встановлено, що в дітей з муковісцидозом рівень інсуліну знижувався зі збільшенням віку й не залежав від індексу маси тіла й тяжкості захворювання. Зниження концентрації інсуліну в сироватці крові відбувалося внаслідок активації симпатичної нервової системи. В цьому разі низькі рівні гормону супроводжувалися порушенням скоротливої функції міокарда лівого шлуночка й підвищенням систолічного тиску в легеневій артерії. Висновки: у дітей, хворих на муковісцидоз, із віком спостерігається зниження вмісту інсуліну в сироватці крові, що сприяє розвитку порушень у діяльності серцево-судинної системи. Низький рівень інсуліну в сироватці крові в дітей, хворих на муковісцидоз, супроводжується вегетативним дисбалансом у вигляді активації симпатичної ланки вегетативної нервової системи, що має компенсаторну спрямованість.

Проведена оценка электрической активности миокарда у детей, больных муковисцидозом, по данным вариабельности сердечного ритма и анализа интервала QT при холтеровском мониторировании сердечной деятельности. Установлено, что при муковисцидозе наблюдаются признаки электрической нестабильности миокарда, проявляющиеся уменьшением парасимпатических влияний на сердечный ритм, повышением активности симпатического отдела вегетативной нервной системы, удлинением интервала QТс и экстрасистолией.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.419.9-1

Рубрики:

Муковісцидоз у дітей

Шифр НБУВ: Ж69358 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Цель работы - изучить состояние гепатобилиарной системы у пациентов с муковисцидозом (MB) и оценить клиническую эффективность препарата урсодезоксихолевой кислоты "Укрлив". Под наблюдением находилось 11 детей (1 девочка и 10 мальчиков) в возрасте от 2 лет 8 мес. до 16 лет. У всех детей диагностирована смешанная форма MB. Обследование проводилось двукратно - перед применением препарата "Укрлив" и через 8 недель терапии. Все дети получали базисную терапию MB в соответствии с современными протоколами, а также препарат "Укрлив" суспензию вечером, перед сном, в индивидуальной дозировке в течение 8-ми недель. Установлено, что у всех больных с MB развивается поражение гепатобилиарной системы. На фоне применения препарата "Укрлив" выявлена положительная клиническая динамика изменений гепатобилиарной системы. "Укрлив" в форме суспензии характеризуется высокой эффективностью и переносимостью у детей с MB. Холеретический, литолитический, противовоспалительный, иммуномодулирующий, антифибротический эффекты препарата "Укрлив" позволяют стабилизировать и улучшить состояние гепатобилиарной системы у детей с MB, что делает его применение патогенетически обоснованным.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.419.9

Рубрики:

Муковісцидоз у дітей

Шифр НБУВ: Ж24388 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.419.9

Рубрики:

Муковісцидоз у дітей

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Надано інформацію про міжнародну конференцію, присвячену новітнім методикам лікування муковісцидозу, яка проходила в Ужгороді з 28 по 30 травня.

С целью определения современных клинико-микробиологических особенностей течения муковисцидоза (МВ) проанализированы статистические данные по распространенности МВ среди данного контингента пациентов в г. Днепропетровске за последние 5 лет. Изучены клинико-амнестические и микробиологические данные 35 больных с использованием рентгенологических, сонографических, спирометрических, микробиологических исследований. Уточнена структура заболевания по клиническим формам и микробиоценозом дыхательных путей. Установлены факторы, снижающие качество жизни пациентов и определяющие неблагоприятный прогноз течения заболевания, в частности нарушения нутритивного статуса и наличия в мокроте неферментирующих грамотрицательных бактерий с высокой резистентностью к антибактериальным средствам. Это свидетельствует о необходимости более тщательного подбора терапии, потому что дети с идентифицированной резистентной микрофлорой дыхательных путей имеют повышенный риск тяжелого и осложненного течения МВ.

Муковісцидоз - найпоширеніше генетичне захворювання, яке характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів, при цьому відбувається порушення іонного транспорту та зміна електролітного складу секрету органів-мішеней (бронхи, підшлункова залоза, кишечник та інші). Це призводить до численних патологічних станів та їх ускладнень, зокрема, синдрому мальабсорбції, меконіального ілеусу, синдрому дистальної інтестинальної обструкції, холестазу, захворювань респіраторного тракту, білково-енергетичної недостатності. Біль у животі є однією з найчастіших скарг пацієнтів, хворих на муковісцидоз, яка може маскувати низку патологічних станів, зокрема апендицит, який зазвичай характеризується нетиповим перебігом і ускладнює діагностику.

Проаналізовано ефективність лікування протягом року 12 дітей, хворих на муковісцидоз, препаратом пульмозим на тлі стандартної терапії. У порівнянні з лікуванням 20 хворих на муковісцидоз, які одержували стандартну терапію, встановлено: зменшення частоти загострень муковісцидозу, гострих респіраторних захворювань, покращання функції зовнішнього дихання та роботи серцево-судинної системи, що позитивно вплинуло на рівень успішності в школі. Це надаж можливість рекомендувати постійне використання препарату пульмозим для лікування дітей, хворих на муковісцидоз, щонайменше протягом одного року.

Представлены сведения о медикаментозном управлении продукцией антимикробных пептидов при муковисцидозе у детей. Приведены данные о типах и классах мутаций гена трансмембранного регуляторного протеина муковисцидоза (CFTR) и их ассоциации с клиническими особенностями кистозного фиброза. Представлено значение антимикробных пептидов в хроническом инфекционно-воспалительном процессе органов дыхания при муковисцидозе. Продемонстрированы молекулярные механизмы влияния витамина D на экспрессию антимикробных пептидов в респираторном тракте при муковисцидозе, а также проанализированы новые возможности применения витамина D в терапии детей с данным заболеванием.