Вперше створено банк ДНК, відкритий для подальших досліджень, хворих з України з різними клінічними формами спадкових моторно-сенсорних поліневропатій та хореї Гентінгтона (ХГ). Показано асоціацію мутацій у досліджуваних геномних локусах з певними клінічними фенотипами спадкових нейродегенеративних захворювань. Вперше досліджено генетичні чинники, які можуть впливати на частоту спорадичних випадків ХГ у популяції України.

Наведено стислий огляд, присвячений хворобі Гентінгтона. Наведено власне клінічне спостереження хворого з хореїчними гіперкінезами та інтелектуально-мнестичним зниженням. Подано диференційну діагностику захворювань, які можуть маніфестувати хореїчними гіперкінезами.

Приведено подробное описание клинического случая хореи-акантоцитоза, диагностированного на базе неврологического отделения № 1 Киевской областной клинической больницы. Хорея-акантоцитоз - редкое аутосомно-рецессивное наследственное прогрессирующее неврологическое заболевание, проявляющееся гиперкинезами (хорея и дистония), психическими расстройствами и наличием акантоцитов (эритроцитов с шипообразными выпячиваниями). Иногда в клинической картине присутствуют паркинсонизм, эпилептические приступы, нерезкие нейропатические и миопатические расстройства, а также кардиомиопатия. Заболевание неуклонно прогрессирует и в конечном итоге приводит к летальному исходу. Лечение ограничивается симптоматической терапией.

Детально висвітлено етіологію, патогенез і клінічні прояви хвороби Гантінгтона. Висвітлено історію номенклатури хвороби Гантінгтона. Подано загальні відомості про хворобу Гантінгтона, набір методів клінічного та реабілітаційного обстеження у разі хвороби Гантінгтона. Систематизовано теоретичний і практичний матеріал для освоєння практичних навичок проведення реабілітаційного обстеження на основі МКФ. Подано алгоритми реабілітаційного обстеження та реабілітаційних втручань. Визначено диференційне діагностування хвороби Гантінгтона.