Зазначено, що хвороба Шарко-Марі-Тус (ШМТ) є одним з найбільш розповсюджених спадкових захворювань, частота якого складає 1 : 2 500. ШМТ - це гетерогенна група захворювань, які характеризуються хронічною невропатією рухових і чутливих нервів. Представлено результати детекції дуплікації розміром 1,5 м.п.н. у хромосомній ділянці 17p11.2-12 у хворих із аутосомно-домінантною ШМТ1 (ШМТ1A) та членів їх родин з використанням аналізу двох поліморфних мікросателітних локусів - 17S921 та 17S1358, які містять (CA)n-повтори та локалізовані на ділянці дуплікації. ШМТ1A-дуплікація ідентифікована в трьох з п'яти сімей з аутосомно-домінантною ШМТ1. Одержані дані свідчать про те, що аналіз ШМТ1A-дуплікації можна використовувати для ранньої диференціальної діагностики ШМТ, включаючи пренатальну, та генетичного консультування в сім'ях високого ризику даного захворювання.

Two intercomplementary methods of 17p11.2 duplication/deletion identification have been elaborated: STR allelic variants analysis and direct PMP22 gene dosage measuring by means of quantitative Real-Time PCR. It has been carried out detection and analysis of 17p11.2 chromosome region rearrangements in CMT1 patients from Ukraine. It has been registered the high level of de novo cases with 17p11.2-duplication. It has been shown the 17p11.2 chromosome region duplication/deletion association with CMT1A and HNPP clinical phenotypes which may be used in differential diagnosis of this type of CMT polyneuropathy.

Ідіопатична гіпертрофія власне жувального м'яза трапляється досить рідко та має невизначену етіологію. Деякі лікарі пов'язують її виникнення зі шкідливою звичкою жувати жувальну гумку, із захворюваннями скронево-нижньощелепного суглоба, функціональним перенавантаженням і психоемоційними розладами. Більшість пацієнтів скаржаться на косметичні зміни, що спричинені асиметрією обличчя, або, так званим "квадратним обличчям", а також частими є тризм, протрузія (вип'ячування) та бруксизм м'язів. Мета дослідження - вивчення випадків ідіопатичної гіпертрофії власне жувальних м'язів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.1-4

Рубрики:

Невральна м'язова атрофія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Встановлено причинний зв'язок між трьома незалежними мутаціями в гені цитоплазматичної тирозил-тРНК синтетази (TyrRS) людини і домінантною нейропатією Шарко-Марі-Тус типу C (DI-CMTC). Для двох точкових мутацій Gly41Arg і Clu196Lys і делеції 153 - 156delVKQV біоінформаційно досліджено вплив заміни амінокислотних залишків на локальні структурні властивості димеру каталітичного модуля TyrRS людини, зокрема, на їх найближче оточення та електростатичний потенціал молекулярної поверхні білка.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.1

Рубрики:

Невральна м'язова атрофія

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Побудовано комп'ютерну модель просторової структури мутантної форми G41R тирозил-тРНК синтетази людини (HsTyrRS), структурні координати якої не визначені експериментально. Проведено комп'ютерне моделювання молекулярної динаміки HsTyrRS в інтервалі 100 нс та вивчено вплив мутації G41R, асоційованої з нейропатією Шарко - Марі - Туса, на локальні конформаційні зміни ензиму. Для розрахунків молекулярної динаміки використано грід-сервіси віртуальної лабораторії MolDynGrid та обчислювальні ресурси Української національної грід-інфраструктури. За допомогою методу молекулярної динаміки показано формування антипаралельної beta-шпильки у неструктурованій ділянці між спіралями Н9 і Н10 у мутантній формі G41R (СР1-вставка згортки Россмана) за участю амінокислотних залишків Lys147 - Glu157.

Хвороба Шарко - Марі - Тута є спадковою демієлінізувальною поліневропатією, що супроводжується комплексом фізичних і функціональних порушень з боку опорно-рухової та нервової систем. Мета роботи - розробити алгоритм реабілітаційного обстеження осіб з хворобою Шарко - Марі - Тута. Проведено теоретичний аналіз та узагальнення даних науково-методичної літератури та всесвітньої інформаційної мережі Інтернет, класифікацію. Запропоновано алгоритм реабілітаційного обстеження, що надасть можливість повністю охопити наявні порушення та об'єктивно оцінити фізичний і функціональний стан пацієнта за даної хвороби. Зроблено висновки, що проведення комплексного реабілітаційного обстеження та аналіз його результатів є основою в адекватному підборі засобів і методів фізичної реабілітації та побудові плану реабілітаційного втручання.