З метою покращання результатів лікування хворих на прогресуючу м'язову дистрофію (ПМД) з ортопедичними проявами розроблено та впроваджено діагностичний алгоритм і спеціальну систему її лікування. Досліджено структурно-функціональний стан скелетних м'язів, особливості виникнення та перебігу ортопедичної патології, зроблено її систематизацію. Проаналізовано результати комплексного обстеження 91-го хворого на ПМД, проведеного з використанням клінічних, біохімічних, електроміографічних, статистичних методів дослідження. Встановлено, що деформація стоп діагностується за ПМД Дюшена, Ерба - Рота та Емері - Дрейфуса. За ПМД Дюшена діагностовано найбільше випадків еквінусної деформації стоп (37 %), еквіно-варусної (31 %), порожнистої падаючої стопи (6 %). У осіб, хворих на ПМД Ерба - Рота найбільш поширеними були такі деформації стопи: евінусна - у 36 % обстежених, еквіно-варусна - у 40 %. У пацієнтів з ПМД Емері - Дрейфуса встановлено найбільше випадків еквінусної деформації стоп (у 57 %). З'ясовано, що контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, у більшості випадків формуються у великих суглобах, залежать від стадії захворювання та відзначаються схильністю до постійного прогресування; за ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9 %), тазостегнових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба - Рота - у тазостегнових (27 %) та колінних (27 %); Емері - Дрейфуса - у ліктьових (100 %), тазостегнових (43 %) та колінних (57 %); Ланлузі - Дежеріна - у плечових (100 %).

Розроблено нові діагностичні критерії для хворих на рецидивуючу неврогенну аміотрофію. На підставі ретельного обстеження і лікування 60-ти хворих на рецидивуючу неврогенну аміотрофію різного віку й етіології уточнено клінічну картину, удосконалено діагностичні критерії за допомогою ЕМГ-дослідження неврогенної аміотрофії. Визначено характер неврогенних порушень у разі больових синдромів плечового сплетіння (мієлінопатія, аксонопатія, змішана форма) та імунологічних змін. Запропоновано диференційну терапію, яка містить в собі ацилізин, дексаметазон, метаболічні препарати (мілдронат, АТФ-лонг, L-карнітин) та імуномодулятори (спленін), статистично доведено її ефективність.

Досліджено дрозофіли як модельний об'єкт для вивчення м'язових дистрофій. Показано, що взаємодія між дистрофіном і дистрогліканом є консервативною у людини, і у дрозофіли. Вивчено роль сайтів на С-термінальному домені дистроглікану дрозофіли у забезпеченні полярності клітин ооцита й епітелію. Показано, що обидва сайти зв'язування дистроглікану (WWbsI та WWbsII) є функціональними. Встановлено, що сайт SH3bsII на C-термінальному кінці дистроглікану є необхідним для правильної полярності ооцита.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.0

Рубрики:

Прогресуючі м'язові дистрофії

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что в настоящее время кортикостероиды (КС) являются единственной группой лекарственных препаратов, длительное применение которых обеспечивает замедление прогрессирующего снижения мышечной силы и нарушения двигательных функций у лиц с мышечной дистрофией Дюшенна - фатального наследственного заболевания, поражающего поперечно-полосатые мышцы. Однако степень эффективности и безопасности применения КС в определенных клинических ситуациях требует научно-практического подтверждения. В частности, нуждается в доказательствах клиническая целесообразность применения КС у детей, потерявших способность к самостоятельному передвижению. Проведен ретроспективный анализ результатов применения КС в течение 1 мес у восьми больных в стадии утраченной способности к самостоятельному передвижению и в поздней амбулантной стадии. В анализ не включали детей с ожирением и нарушением углеводного обмена. Сделан вывод о целесообразности и безопасности пробного 1-месячного курса КС у всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в данной стадии заболевания, которые не имеют противопоказаний к применению КС.

Подано опис найпоширеніших клінічних форм прогресуючих м'язових дистрофій, їх головні риси та відмінності. Запропоновано клініко-фізіологічне обгрунтування фізичних вправ у разі цих неврологічних проблем. Наведені вправи лікувальної гімнастики є найдоступнішим і ефективним засобом уповільнення розвитку м'язової слабкості та контрактур.

Дано описание наиболее распространенных клинических форм прогрессирующих мышечных дистрофий, их главные черты и различия. Предложено клинико-физиологическое обоснование физических упражнений при этих неврологических проблемах. Приведенные упражнения лечебной гимнастики являются наиболее доступным и эффективным средством замедления развития мышечной слабости и контрактур.

Проведен литературный обзор методов визуализации скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна. Проведен анализ как исторически значимых научных работ, так и последних достижений в области нейровизуализации. Рассмотрены такие методы, как ультразвуковая диагностика, компьютерная и магнитно-резонансная томография скелетных мышц, а также магнитно-резонансная спектроскопия. Отмечены и обоснованы актуальность и перспективность неинвазивных, безопасных и объективных методов оценки скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.424.0

Рубрики:

Прогресуючі м'язові дистрофії

Шифр НБУВ: Ж61875 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Висвітлено сучасні уявлення про етіопатогенез, класифікацію, характерні клінічні ознаки, діагностичний алгоритм та підходи до лікування міотонічної дистрофії. Описано власне клінічне спостереження.

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія (КПМД) представляє різноманітну групу генетично гетерогенних м'язових порушень, що зазвичай характеризуються повільно прогресуючою м'язовою слабкістю. КПМД є рідкісним розладом і часто представляє діагностичну проблему. Комбінація клінічних, рентгенологічних і лабораторних обстежень має велике значення для направлення на генетичну діагностику. Всебічний неврологічний анамнез і обстеження повинні передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м'язів все частіше використовується, щоб дати підказки в діагностиці м'язової дистрофії (включаючи КПМД), грунтуючись на специфічних патернах змін сигналу в різних м'язах у різних відділах кінцівок.

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія (КПМД) представляє різноманітну групу генетично гетерогенних м'язових порушень, що зазвичай характеризуються повільно прогресуючою м'язовою слабкістю. КПМД є рідкісним розладом і часто представляє діагностичну проблему. Комбінація клінічних, рентгенологічних і лабораторних обстежень має велике значення для направлення на генетичну діагностику. Всебічний неврологічний анамнез і обстеження повинні передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м'язів все частіше використовується, щоб дати підказки в діагностиці м'язової дистрофії (включаючи КПМД), грунтуючись на специфічних патернах змін сигналу в різних м'язах у різних відділах кінцівок.

Кінцівково-поясна м'язова дистрофія - це генетично гетерогенна група м'язових порушень, що характеризуються повільно прогресуючою м'язовою слабкістю. Ця рідкісна патологія становить діагностичну проблему в практиці лікаря-невролога. Комбінація клінічних, рентгенологічних i лабораторних методів обстеження має велике значення при направленні хворого на генетичну діагностику та постановці правильного діагнозу. Магнітно-резонансна томографія м'язів все частіше використовується, щоб надати підказки в діагностиці первинного ураження м'язів, грунтуючись на специфічних патернах їх ураження. Наведено приклад комплексного підходу до діагностики прогресуючих м'язових дистрофій із застосуванням генетичного аналізу та магнітно-резонансної томографії м'язів.

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders that share similar clinical features. Being a rare disease, muscular dystrophy represents a huge diagnostic problem for clinicians. Clinically, muscular dystrophies are characterized by progressive muscle weakness, muscle atrophy, and movement disorders. The combination of clinical signs and analysis of the possible type of inheritance allows one to suspect specific forms of muscular dystrophy. Clinicians increasingly need to rely on electrophysiological, imaging, and genetic data for more accurate differential diagnosis. The paper presents the results of the combined use of magnetic resonance imaging of the thigh muscles and electromyography in 17 patients with muscular dystrophy.

М'язові дистрофії - група захворювань, які зумовлені мутаціями у різних генах. Найважчою серед міопатій є м'язова дистрофія Дюшена (ММД), яка виникає в результаті мутацій (найчастіше делецій та інсерцій) у гені дистрофіну. Дане захворювання характеризується запаленням і некрозом м'язових волокон, а також оксидативним стресом. Прийом кортикостероїдів залишається стандартним терапевтичним методом лікування МДД [8, 15], і хоча вони призводять до незначних покращень м'язової сили та функції м'язів, численні побічні ефекти, пов'язані з тривалою стероїдною терапією, потребують проведення досліджень альтернативних методів лікування. Генно-терапевтичні методи лікування даного захворювання є дороговартісними та недоступними для багатьох хворих. Тому мінімізація оксидативного стресу є перспективним підходом для поліпшення м'язової функції у пацієнтів з МДД. N-ацетилцистеїн (N-АЦ) - амінокислота, яка має пряму антиоксидантну дію. Досліджено вплив 2 % розчину N-ацетилцистеїну на фенотиповий прояв міопатії у мутантних ліній Drosophila melanogaster DysDf//TM6,Tb та DysDf//DysDf, у яких делетований ген дистрофіну. Згодовування проводили або лише на стадії імаго (група дорослого згодовування, "ДЗ"-група), або на стадіях личинки й імаго (група личинкового згодовування, "ЛЗ"-група). Показано, що у даній концентрації N-АЦ призводить до підвищення показників як середньої, так і максимальної тривалості життя у гомо- та гетерозиготтних мутантів порівняно з необробленим контролем під час згодовування обома способами. При цьому згодовування лише на стадії імаго виявилося більш ефективним. Як доросле, так і личинкове згодовування 2 % N-ацетилцистеїну призводило до покращення стану пошкоджених м'язів: знижувалася вакуолізація клітин, зменшувалася кількість пошкоджених м'язів. Проте з віком кількість пошкоджених м'язів зростала як у дослідних імаго, так і у контрольних. Личинкове згодовування проявило кращий ефект у молодих гетерозиготних дистрофінових мутантів, у старшому ж віці більш ефективним було доросле згодовування. Це може свідчити про короткотривалий додатковий позитивний ефект препарату, що зберігається після метаморфозу. Для гомозигот різні способи прийому препарату статистично не відрізнялись. Отже, згодовування 2 % N-ацетилцистеїну як на стадії личинки, так і на стадії імаго проявило позитивний вплив на прояв м'язової дистрофії у Drosophila melanogaster, тому дрозофіла може використовуватись як модель для вивчення впливу інших хімічних сполук у лікуванні даного захворювання.

Наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Мета роботи - поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена - захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.