Наведено сучасний погляд на класифікацію бульозного епідермолізу. Надано визначення та місце класифікації простої, юнктиональної та дистрофічної форм бульозного епідермолізу, патоморфологічну картину цього генодерматозу, описано лікування таких пацієнтів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5-43

Рубрики:

Атрофії і дистрофії шкіри

Шифр НБУВ: Ж23543 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Для вивчення бульозного епідермолізу проведено різні види генетичного аналізу: епідеміологічний, генеалогічний, молекулярний. Виявлено три мутації в гені колагену VII типу (COL7A1): 4119 + 1G >> T, 311C >> A, 5818delC.

Представлен случай наследственного простого буллезного эпидермолиза в четырех поколениях. Генодерматоз существенно не влияет на общее состояние здоровья больных, но значительно отражается на качестве жизни пациента, и это должно привлечь внимание исследователей для более детального изучения этого заболевания, а также врачей-практиков - для своевременного менеджмента таких пациентов.

Наведено результати цитогенетичного аналізу 9-ти хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера - Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо - Сименса) виявлено гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відзначено високий рівень хромосомної нестабільності (1 - 18 %). Проаналізовано причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю.

Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ.

Наведено опис рідкісного захворювання - атрофодермії ідіопатичної Пазіні - П'єріні у хворого 19 років. Наведено дані з етіології, клінічного перебігу та лікування захворювання.

Приведено описание редкого заболевания - атрофодермии идеопатической Пазини - Пьерини у больного 19 лет. Приведены данные этиологии, клинической картины и лечения заболевания.

Наведено дані спостереження клінічного випадку спадкового дистрофічного бульозного епідермолізу. Запропоновано комплекс стоматологічних лікувально-профілактичних заходів.

Описано випадок плямистої атрофії шкіри типу Швеннінгера - Буцці, диференційну діагностику, можливі діагностичні помилки.

Описано 2 випадки рідкісного дерматозу - хронічного атрофічного акродерматиту. Показано причини хвороби, наведено клінічні вияви та диференціальну діагностику.

Врожденный буллезный эпидермолиз рассматривается как фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных различными мутациями в генах, которые контролируют синтез структурных белков кожи, осуществляющих эпидермально-дермальные связи. Цель работы - указать полиморфизм клинических проявлений буллезного эпидермолиза, для подтверждения которых должны проводиться иммуногистохимические исследования. Использованы многочисленные литературные данные по клиническим вариантам буллезного эпидермолиза, где рассматривают не только 4 классические формы заболевания (простая, пограничная, дистрофическая и синдром Киндлера), но и подтипы каждой формы генодерматоза. Обсуждены вопросы, связанные с проведением иммуногистологических исследований при различных формах буллезного эпидермолиза, когда с помощью специальных антисывороток определяется локализация таких белковых компонентов, как коллаген IV типа, ламинин и другие. Отмечено, что золотым стандартом при гистологическом исследовании у больных с буллезными дерматозами являются иммуногистологические методы, позволяющие определять отложение иммуноглобулинов и компонентов комплемента в коже с помощью иммунофлюоресцентного метода. Каждая нозологическая форма буллезного эпидермолиза имеет генетические (изучение генеалогических карт) особенности наследования и иммуногистологическую характеристику, что позволяет проводить дифференциальную диагностику с другими разновидностями буллезных дерматозов. Не во всех случаях клинические проявления буллезного дерматоза позволяют выставить правильный диагноз и определить конкретную форму буллезного эпидермолиза. В связи с этим важны дополнительные методы исследования, включая генетические, проводимые в процессе адекватной симптоматической терапии.

Бульозний епідермоліз (БЕ) належить до генетично та клінічно гетерогенних захворювань, які характеризуються утворенням на шкірі та слизових оболонках пухирів та ерозій унаслідок незначного тертя або травми. Численні позашкірні вияви, такі як пухирі та ерозії на рогівці очей та слизових оболонках, гіпоплазія емалі зубів, стенози або стриктури слизових оболонок дихальної, травної та сечостатевої систем, атрезія пілоруса, м'язова дистрофія і рак, можуть супроводжувати різні підтипи БЕ. Частота виявлення БЕ у світі становить 17 випадків на 1 млн живих новонароджених. За класифікацією, ухваленою в 2008 р., БЕ має 4 форми залежно від рівня ураження шкіри/епідермісу: простий, межовий, дистрофічний та синдром Кіндлера. Мета роботи - вивчення ефективності ферменту супероксиддисмутази у вигляді крему в разі місцевого лікування уражень шкіри у разі БЕ. На підставі ретроспективного аналізу літературних даних та результатів власних досліджень проаналізовано ефективність супероксиддисмутази в разі місцевого застосування в терапії БЕ. Під спостереженням перебувала трирічна дівчинка, у якої після народження було діагностовано дистрофічний БЕ. Діагноз підтверджено результатами біопсії. За згодою батьків 6 ділянок шкіри змащували двічі на добу супероксиддисмутазою у вигляді крему. Термін лікування становив 3 міс. Зокрема, препарат наносили на такі ділянки: праве коліно, ліве стегно, праву руку, ліве вухо, праве вухо, сідниці. Дитина добре переносила лікування. Стан значно поліпшився вже на 2-му тижні лікування. На двох із шести уражених ділянок повністю загоїлися рани, які вважали хронічними. Нові пухирі не утворювалися. Значного поліпшення стану шкіри і епітелізації у разі дистрофічної форми БЕ було досягнуто вже після 2 тиж застосування супероксиддисмутази. Через 3 міс на більшості ділянок, де застосовували супероксиддисмутазу, відбулася повна епітелізація. Висновки: супероксиддисмутазу можна використовувати для прискорення епітелізації уражень шкіри у хворих на бульозний епідермоліз.

Мета роботи - визначення впливу тяжкості перебігу бульозного епідермолізу (БЕ) в Україні на якість життя (ЯЖ) пацієнтів з цим захворюванням. Роботу виконано на кафедрі дерматології та венерології за підтримки центру "Дебра-Україна". Обстежено 43 хворих обох статей з підтвердженим діагнозом вродженого БЕ. Це становить близько 20 % усієї зареєстрованої популяції цих хворих в Україні. У обстежених було зібрано анамнез клінічного перебігу захворювання, проведено детальний загальний огляд та здійснено оцінку за Бірмінгемським індексом тяжкості (БІТ). Для оцінки ЯЖ хворих на БЕ було використано дерматологічний індекс якості життя, призначений для застосування у пацієнтів віком старше 16 років, та дитячий дерматологічний індекс якості життя, який найбільш широко використовують у дітей віком 4 - 16 років. Використання в ході дослідження БІТ надало змогу незаперечно та об'єктивно оцінити наявні у хворих на БЕ дітей та дорослих соматичні ураження шкіри, нігтів, гортані, ротової порожнини. Аналіз відповідей пацієнтів на конкретні питання БІТ надає змогу також порівняти й оцінити всі ці клінічні вияви як у дітей, так і у дорослих. Не є наявною змога детально викласти виявлені залежності - впливи конкретних соматичних порушень, характерних для БЕ, на ЯЖ як у цілому, так і окремі її складові. Зроблено загальний висновок про вкрай значний та виразно негативний вплив зазначених хворими за їх опитування соматичних уражень як шкіри, так і інших органів на стан ЯЖ. Больові відчуття (згідно з опитувальником DN4) на основі відповідей хворих сприймаються ними як печіння та частково нагадують наслідки ударів струмом і переважно асоціюються зі свербежем, а частково з пощипуванням та поколюванням. Дорослий та дитячий дерматологічні індекси-опитувальники надали змогу одержати загальну картину відповідей хворих БЕ дітей та дорослих на конкретні питання, що стосувались їх самооцінки впливу ураженої шкіри на ЯЖ в цілому та її окремі складові. Висновки: виявлені вікові розбіжності в самооцінці хворими наявних у них об'єктивних порушень шкіри, на думку авторів, переважно зумовлені як більшою емоційністю дітей, так і більш психологічно зваженою їх оцінкою дорослими.

Термін "вроджений бульозний епідермоліз" об'єднує групу досить рідкісних, генетично та клінічно гетерогенних захворювань, які характеризуються виникненням у внутрішньоутробний період розвитку людини або у ранньому дитинстві на різних ділянках шкіри та слизових оболонках певної кількості (від одиничних до множинних) міхурів та ерозій. Клінічні вияви бульозного епідермолізу (БЕ) вкрай негативно впливають на якість життя пацієнта та членів його родини не тільки у фізичному, а й у психологічному аспекті. У хворих із тяжкими формами постійно з'являються міхури та рани, що супроводжується болем та свербежем, ураження охоплює велику площу, розвиваються ускладнення, які призводять до інвалідизації. Тяжкий перебіг захворювання може спричинити невроз, що зумовлює соціальну дезадаптацію пацієнтів, ускладнює процеси навчання, праці та відпочинку. Мета роботи - оцінити вплив больових відчуттів у пацієнтів, хворих на БЕ, на якість їх життя зі статистично значущою вибіркою із загальної української популяції хворих за допомогою шкал БІТ, HADS, DN4, ВАШ. Для оцінки впливу больових відчуттів на психологічний стан пацієнтів із БЕ та визначення інтенсивності болю було використано шкали HADS, ВАШ, опитувальник DN4 та ін. У ході дослідження встановлено, що соматичні ураження як шкіри, так і інших органів, як вказали хворі під час опитування, мають вкрай значний і виразно негативний вплив на якість їх життя. Одним із таких негативних чинників, які щоденно погіршують якість життя хворих, є больові відчуття. Уточнено змістовну складову больових відчуттів, вони мають такі характеристики: печіння (у 15 пацієнтів), або болісний холод (у 6), або відчуття як удар електричним струмом (у 8). Інтенсивність тих чи інших больових відчуттів у переважної більшості пацієнтів (у 13 з 19) оцінено як "значна". Оцінка тривожно-депресивних розладів за HADS показала, що вони притаманні лише кожному 5-му і 6-му хворому. Висновки: вперше проведено науково обгрунтоване комбіноване дослідження з оцінки впливу постійних больових відчуттів за БЕ на якість життя таких пацієнтів зі статистично значущою вибіркою із загальної української популяції хворих.

У контексті пандемії COVID-19 хворі з тяжкими хронічними соматичними патологіями є найбільш вразливими. До груп ризику належать і пацієнти з бульозним епідермолізом (БЕ), для яких це скоріше можливість більш-менш реалістично і всебічно оцінити окремі аспекти їх фізичного (соматичного), психологічного і соціального життя. Показники якості життя (ЯЖ) у пацієнтів оцінюють не стільки тяжкість патологічного процесу, скільки те, як вони психологічно переносять і сприймають своє захворювання і з огляду на це - реалії життя і перспективи. Мета роботи - оцінити вилив тривалого карантину у пацієнтів з БЕ на якість їх життя за допомогою шкал HADS, ВАШ і MOS SE-36. ЯЖ досліджували па підставі класичного підходу до кількісної оцінки суб'єктивного стану, розробленого Стівенсом - Галантером у 1957 р. Респонденти самостійно оцінювали співвідношення свого стану відповідно до показників, визначених у тексті анкети, таких як: фізичні (сила, енергія, втомленість, біль, дискомфорт, сон, відпочинок); психологічні (позитивні емоції, нам'ять, концентрація, самооцінка, зовнішність, негативні переживання); рівень незалежності (щоденна активність, ефективність, залежність від лікування і прийому ліків); соціальне життя (відносини, соціальна цінність суб'єкта, сексуальна активність); навколишнє середовище (благополуччя, безпека, життя, якість і доступність медичного та соціального забезпечення, доступність інформації, можливості для освіти і навчання, дозвілля); духовність (релігія, власні переконання). Відомості, отримані в процесі повторного тестування хворих на БЕ (уже під час карантину), та їх аналіз дали змогу незаперечно і об'єктивно виявити зміни в психологічній оцінці наявних у них соматичних уражень шкіри, очей, нігтів, гортані і ротової порожнини, дізнатися про їх ставлення до громадського життя і навколишнього середовища, а також визначити рівень тривожності і ступінь психічного напруження. Висновки: значного негативного впливу необхідності довго перебувати в самоізоляції на ЯЖ у хворих на БЕ не виявлено, це пов'язано з тим, що і до карантину хворі внаслідок особливостей своєї патології не часто безпосередньо контактували з іншими людьми поза родиною. Таке обмеження в близькому спілкуванні для них не стало чимось суттєво психологічно та соціально значущим. Цілодобове перебування як хворих, так і їх рідних вдома зумовило різке "скорочення" соціальної дистанції між ними, що сприяло помітному підвищенню у них відчуття безпеки, та покращило, урізноманітило їх безпосереднє спілкування, буденну ЯЖ. Карантин різко і переважно психологічно неочікувано обмежив можливості безпосередніх особистісних контактів і тим самим майже урівняв у часі і частоті дистанційні контакти хворих на БЕ та здорових людей.

Мета роботи - вивчити ефективність застосування L-карнігину в лікуванні хворих з різними формами вродженого бульозного епідермолізу (ВБЕ). Під спостереженням перебували 120 хворих віком від 1 до 12 років із ВБЕ. Просту форму захворювання діагностовано у 60, дистрофічну - у 60 дітей. За даними генеалогічних карт у 17 (28,3 %) з 60 хворих з дистрофічною формою ВБЕ відзначено автосомно-домінантний тип успадковування, у 43 (71,7 %) з 60 - автосомно-рецесивний. За автосомно-домінантного типу серед клінічних виявів переважали множинні пухирі, міліуми і атрофічне рубцювання переважно на кінцівках, а також явища аноніхії. У разі автосомно-рецесивного типу спостерігали множинні пухирі, ерозії, кірки, атрофічні рубці і оніходистрофію, псевдосиндактилії на верхніх і нижніх кінцівках, а також інвалідизуючі контрактури кистей, стоп, ліктів і колін. У складі комплексної терапії хворим на ВБЕ призначали L-карнітин по 1 мл/кг протягом 3 міс. Стандартне лікування у разі ВБЕ полягало у правильному застосуванні зовнішніх засобів і перев'язувальних матеріалів, призначених для зменшення травматизації вогнищ і прискорення епітелізації ерозивних висипань. Для клінічної оцінки ефективності L-карнітину хворих на ВБЕ було розподілено на 4 групи, співставні за статтю, віком, тривалістю і формою захворювання: I групу склали 30 хворих із простою формою ВБЕ, яким проводили стандартне лікування, II - 30 хворих із простою формою ВБЕ (стандартне лікування в поєднанні з L-карнітином), III - 30 хворих із дистрофічною формою ВБЕ (стандартне лікування), IV - 30 хворих із дистрофічною формою ВБЕ (стандартне лікування в поєднанні з L-карнітином). Позитивного результату терапії (епітелізація ерозій і відсутність нових висипань) досягнуто у 19 (63,3 %) із 30 хворих I групи, у 26 (86,7 %) із 30 - II, в 11 (36,7 %) із 30 - III, у 16 (53,3 %) із 30 - IV. Це є доказом ефективності та доцільності застосування L-карнітину за різних форм ВБЕ. Висновки: застосування L-карнітину в комплексній терапії хворих на ВБЕ надає змогу прискорити епітелізацію ерозивних утворень як у разі постої, так і за дистрофічної форми цього дерматозу.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5

Рубрики:

Атрофії і дистрофії шкіри

Шифр НБУВ: ДС40741 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5

Рубрики:

Атрофії і дистрофії шкіри

Шифр НБУВ: ДС40741 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5

Рубрики:

Атрофії і дистрофії шкіри

Шифр НБУВ: ДС40741 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.5

Рубрики:

Атрофії і дистрофії шкіри

Шифр НБУВ: ДС40741 Пошук видання у каталогах НБУВ