Встановлено та охарактеризовано будову трьох генів 21-ої хромосоми людини: аргінін-N-метилтрансферази 2 (HRMT1L1), нового ядерного білка (NNP-1) та інтерсектину 1 (ITSN1) та їх гомологів у миші. Вперше одержано повну нуклеотидну послідовність гена нового ядерного білка (NNP-1) миші. Ідентифіковано та ізольовано нуклеотидні послідовності кДНК генів аргінін-N-метилтрансферази 2, нового ядерного білка та інтерсектину 1 миші, які є гомологічними генами, картованими на довгому плечі 21-ої хромосоми людини. Вперше показано зміну рівня експресії гена аргінін-N-метилтрансферази 2 людини (HRMT1L1) у різних тканинах у процесі ембріогенезу. Встановлено, що рівень експресії генів аргінін-N-метилтрансферази 2 і NNP-1 є ідентичним у тканинах нормальних і трисомних мишей (Ts65Dn), що може вказувати на відсутність їх функціонального значення для розвитку синдрому Дауна. Одержано нові ізоформи транскриптів генів інтерсектину 1 людини та миші, показано їх тканинну специфічність.

Gene-specific methylation and concentration of cell-free DNA in blood can be important tools for the early diagnosis of cancer. Here, we have shown that total cell-free DNA levels were higher in patients with renal and colon cancer compared to healthy individuals. The results indicated that cell-free DNA can be used for detection of hypermethylation of cancer marker genes. CpG islands of LRRC3B, APC and FHIT genes were hypermethylated in 33,3 %; 27,8 % and 33,3 % of patients with renal cancer and in 14,3 %; 28,5 % and 19 % of patients with colon cancer, respectively. Hypermethylation of LRRC3B, APC and FHIT was not detected in cell-free DNA of healthy individuals. We have proposed the methods for quantitative analysis of cell-free DNA in blood plasma and detection of the methylation of marker genes, which could be useful for diagnostics of cancer.

Проаналізовано альтернативний сплайсинг пре-мРНК гена інтерсектину 1 людини і миші, який кодує важливі компоненти ендоцитозу та сигнальних шляхів у клітині. Виявлено шість нових транскриптів гена інтерсектину 1 та охарактеризовано рівень їх експресії в тканинах людини та миші.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.715.2

Рубрики:

Пухлини яєчників

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

To elucidate the structural genomic and epigenetic changes in renal cancer, we used a novel technique of microarrays comprising NotI-linking genome clones. Samples from 23 patients were analyzed by NotI-microarrays of human chromosome 3. Deletions, amplifications, and methylation were detected for 117 out of 182 NotI clones with different frequencies. 15 Notl-linking clones showed genomic changes in more than 30 % of tumor samples investigated, which suggests the involvement of genes associated with these clones in the development of renal cancer. Only 7 of these genes were found previously to be common for several types of epithelial cancers.

Індекс рубрикатора НБУВ: Е60*440.1

Рубрики:

Загальна зоологія

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е0*725.111.3

Рубрики:

Загальна біологія

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ