1. |
Нечипоренко М.В. Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.26 / М.В. Нечипоренко ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. — К., 2002. — 18 с. — укp.Вивчено молекулярно-генетичну природу фенілкетонурії (ФКУ) в Україні. Проаналізовано 140 різних мутацій гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ). Ідентифіковано 11 різних мутацій та встановлено, що мажорною для популяції України є мутація R408W, частота зустрічальності якої у групі хворих на ФКУ становить 57 %. Інші 10 мутацій зустрічаються з частотою від 0,5 до 3,7 %. Доведено, що мутація R408W зчеплена з мінігаплотипом VNTR03 / STR238, що вказує на одноподійне виникнення та балто-слов'янське походження даної мутації в Україні. Показано асоціацію мажорної мутації різної природи гена ФАГ на формування клінічного фенотипу за умов ризвитку ФКУ. Розроблено стратегію використання прямого аналізу мутацій гена ФАГ, а також проаналізовано зчеплення мутантного гена з STR- та VNTR-поліморфними маркерами з метою пренатальної діагностики ФКУ. Скачати повний текст Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.3 + Р252.215 Шифр НБУВ: РА319275 Пошук видання у каталогах НБУВ
Рубрики:
|