Вперше визначено рівні нормальної глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Встановлено сумарні частоти мажорних алелей, знайдених в українських пацієнтів із хворобою Гоше. На підставі результатів біохімічних досліджень виявлено, що хітотриозидазна активність є надійним маркером для підтвердження діагнозу хвороби Гоше навіть у разі достатньо високої залишкової активності глюкоцереброзидази. Показано неможливість використання біохімічних методів для встановлення гетерозиготного носійства ХГ. Результати біохімічного обстеження у більшості випадків підтверджено молекулярно-генетичними методами. Проведено скринінг мажорних мутацій у гені GBA серед 27-ми пацієнтів з 26-ти родин. Визначено поширення мажорних мутацій N37OS та L44P у гені глюкоцереброзидази серед української популяції пацієнтів з хворобою Гоше. Встановлено, що сумарна частота мажорних мутацій у гені GBA у групі пацієнтів з ХГ складає майже 58 %, водночас як середня по європейським країнам - 65,1 %. Проаналізовано генотип-фенотипової кореляції у пацієнтів з хворобою Гоше. Розроблено та впроваджено у практику новий спосіб діагностики хвороби Гоше. Запропоновано алгоритм лабораторного обстеження для проведення верифікації діагнозу хвороби Гоше за допомогою малозатратних і високоінформативних біохімічних методів, який має велике практичне значення для проведення ретро- та проспективного медико-генетичного консультування обтяжених даною патологією родин. Новий алгоритм впроваджено у практику в медико-генетичному центрі УДСЛ "ОХМАТДИТ".

  Скачати повний текст