Зроблено порівняльну характеристику клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи та системи травлення залежно від генотипу у 111 дітей, хворих на муковісцидоз (МВ) у віці від 1 місяця до 15 років. За результатами ДНК-аналізу в 57,2% випадків виявлено такі мутації гена трансмембранного білка: delF508 - 56,3%; R553X - 0,45%; G551D - 0,45%. Хворих дітей було поділено на три генотипові групи: перша - із генотипом delF508/delF508 (39,6%), друга - delF508/x (33,4%) і третя - x/x (27%). Подано оцінку фізичного розвитку дітей залежно від генотипу, запропоновано використовувати ці показники для оцінки ступеня тяжкості і прогнозу перебігу захворювання. Оптимізовано схему генетичного консультування та допологової діагностики, що дозволить значно підвищити діагностичну інформативність родин групи високого ризику МВ (до 95,5%).

  Скачати повний текст