Визначено клінічний і біохімічний поліморфізм, встановлено широту плейотропної дії генів у разі синдрому Елерса - Данлоса (СЕД) у регіоні дослідження з метою підвищення ефективності його діагностики, розробки адекватної терапії та профілактики. Вперше використано принципи сучасної клінічної протеогеноміки - одночасне вивчення клінічних, біохімічних і молекулярно-генетичних характеристик СЕД у реальному масштабі часу. Визначено частоту синдромальних форм сполучнотканинної дисплазії у регіоні обстеження, встановлено критерії підтвердження діагнозу нових варіантів СЕД. Описано клініко-біохімічні характеристики варіантів СЕД, які не включені в існуючу класифікацію. Досліджено динаміку основних показників обміну сполучної тканини у разі СЕД, зіставлено клінічні та біохімічні фенотипи для адекватної диференційної діагностики й обгрунтування напрямків патогенетичного лікування та профілактики даної патології.

  Скачати повний текст