Простий пошук
Розширений пошук
Алфавітні покажчики

Бази даних

Автореферати дисертацій - результати пошуку

Віртуальна довідка
Тематичний інтернет-навігатор
Наукова електронна бібліотека
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Mozilla Firefox Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox"
Вид пошуку
Формат представлення знайдених документів:
повнийстислий
 Знайдено в інших БД:Реферативна база даних (28)Книжкові видання та компакт-диски (5)Журнали та продовжувані видання (4)
Пошуковий запит: (<.>A=Лівшиць Л$<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1
      
Категорія: Біологічні науки   
1.

Лівшиць Л.А. 
Природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричинюють моногенні спадкові захворювання: Автореф. дис... д-ра біол. наук: 03.00.26 / Л.А. Лівшиць ; НАН України. Ін-т молекуляр. біології і генетики. — К., 2001. — 35 с. — укp.

Досліджено природу, походження та механізми розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна - Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на дані захворювання в Україні встановлено характер асоціації між мутантним генотипом і клінічними проявами фенотипу. На базі аналізу даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій у популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні.

  Скачати повний текст


Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.33 + Е70*441.221.33
Шифр НБУВ: РА313542 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Рубрики:
 Біологія людини 
 

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського