| Васильєва О.В. Клініко-генетичні характеристики хворих з проявами екзокринної недостатності підшлункової залози та симптомами панкреатиту : автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / О.В. Васильєва ; Укр. ін-т клін. генетики Харк. нац. мед. ун-ту. — Х., 2009. — 20 с. — укp.Визначено клініко-генетичні особливості ураження підшлункової залози у разі окремих спадкових метаболічних порушень. Виявлено широкий спектр спадкової патології, що супроводжується виявами панкреатичної екзокринної недостатності та симптомами панкреатиту. Досліджено фенотипові особливості хворих, зокрема, виявлено ознаки дисплазії сполучної тканини й окремі малі аномалії розвитку. Показано спадкову обумовленість ураження підшлункової залози у родинах пробандів. На підставі досліження стану амінокислотного й енергетичного обміну у пробандів з екзокринною недостатністю підшлункової залози та панкреатитом зафіксовано зміни, які свідчать про наявність первинної мітохондріальної дисфункції у 22-х (32,4 %) хворих, вторинної - у 12-ти (17,7 %). Розроблено алгоритми діагностики різних форм спадкової патології, асоційованих з розвитком панкреатичної недостатності та панкреатиту. Завантажити Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.6 + Шифр НБУВ: РА362315
Рубрики:
|