Дисертацію присвячено питанням розповсюдженості фенілкетонурії та спадкових нервово-м'язових захворювань у дітей Криму, їхній клінічній і молекулярно-генетичній характеристиці. Визначені популяційні частоти фенілкетонурії (ФКУ), спінальної м'язової атрофії (СМА), м'язової дистрофії Дюшенна (МДД), проведено аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їхніх особливостей у кримській популяції. Проведено молекулярно-генетичне обстеження хворих - мешканців Криму на вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів. Використання результатів молекулярно-генетичного аналізу дозволило створити новий підхід для медико-генетичного консультування в родинах високого ризику ФКУ, СМА і МДД, спрямований на безпосереднє визначення гетерозиготного носійства та пренатальної діагностики.

  Завантажити