Розглянуто питання вдосконалення методів ранньої діагностики полікістозної хвороби нирок (ПХН) у дітей на основі виділення клініко-диференційних ознак різних генетичних варіантів ПХН і розробки критеріїв зарахування дітей до групи ризику за даною патологією. Встановлено показники розповсюдженості ПХН серед дітей різного віку. Розроблено діагностичну та клініко-генетичну карти хворого з кістозною трансформацією нирок. На підставі аналізу клінічного поліморфізму та результатів сучасних методів досліджень виділено клініко-диференційні критерії автосомно-домінантного й автосомно-рецесивного типів успадкування ПХН. Доведено високу ефективність використання ультразвукових (УЗ) методів дослідження під час масових обстежень дітей з метою ранньої діагностики ПХН. Виділено УЗ ознаки, характерні для різних варіантів ПХН. На основі вивчення чинників ризику та розрахунку коефіцієнтів різного ступеня ризику формування ПХН виділено три категорії найбільш інформативних ознак. Розроблено критерії зарахування дітей до групи ризику з ПХН і 3-етапну систему ранньої діагностики даної патології в антенатальному та постнатальному періодах.

  Завантажити